← MUDr. Romana Bělohlávková

FRIEDREICHOVA ATAXIE 👨‍⚕️👩‍⚕️ Velice ráda jsem se v uplynulém týdnu zúčastnila semináře pořádaného mým kolegou MUDr. Tomem Philippem, který uspořádal spolu s pacientskou organizací FRIEDA.👍 Friedreichova ataxie patří mezi vzácná neurodegenerativní onemocnění. Je nejčastější ataxií v ČR s velmi vážnou prognózou. Počátek onemocnění bývá mezi 10. a 20. rokem života a většina pacienů umírá kolem 45. roku věku.😢 Známe příčinu, která je genetická a „porucha” leží na 9. chromozomu. Nemoc má ADD (autozomálně dominantní dědičnost). Onemocní tedy pouze homozygot (nositel dvou špatných genů). V ČR to je aktuálně okolo 50 pacientů.😢 Co je však důležité, je skutečnost, že moderní medicína už 3 roky zná léčbu. Bohužel, velmi drahou léčbu, která stojí řádově statisíce měsíčně a je doživotní.🤔 Nad problematikou úhrady moderní léčby diskutovali nejenom odborníci, ale také rodiče pacienta s touto chorobou. O svůj životní příběh se přišla podělit statečná gymnazistka Ruth Františka Blažková.❤️Kopírovat text

Screenshot není k dispozici